Melanoma en biopsia de piel con tinción H&Eeste caso puede representar un melanoma de extensión superficial. Crédito: Wikipedia/CC BY-SA 3.0
Aunque el riesgo de melanoma, el tipo más grave de cáncer de piel, a menudo se asocia con la exposición a la luz ultravioleta, los factores genéticos también están en juego, y algunas familias son más propensas a la enfermedad que otros.
Además, las mutaciones en el gen CDKN2A también se asocian con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas, por lo que es especialmente importante identificar a los portadores entre los pacientes con melanoma. Dado que las tasas de incidencia de melanoma basadas en la población varían según la geografía, los médicos podrían beneficiarse de una herramienta universal y rentable para evaluar el estado mutacional entre los pacientes con melanoma de la misma familia. Tal herramienta podría ayudar a orientar a los pacientes hacia el asesoramiento sobre riesgos y alejarlos de pruebas genéticas costosas e inapropiadas.
En un estudio publicado en el Journal of the American Academy of Dermatology, un equipo de investigación dirigido por Nicholas Taylor, asistente profesor del Departamento de Epidemiología y Bioestadística de la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Texas A&M, utilizó datos recopilados por el Consorcio internacional GenoMEL de investigadores de melanoma para desarrollar un modelo estadístico para la predicción de mutaciones de la línea germinal CDKN2A en una población mundial de casos de melanoma familiar. Este algoritmo (GenoMELPREDICT) brinda a los médicos una herramienta útil para determinar la idoneidad de las pruebas genéticas y la probabilidad de la presencia de mutaciones nocivas en CDKN2A. Recientemente ha recibido el reconocimiento y respaldo internacional del gobierno australiano. El algoritmo GenoMELPREDICT se implementó en el sitio web de GenoMEL Consortium en una interfaz de apuntar y hacer clic fácil de usar.
En este estudio, Taylor y sus colegas comenzaron probando primero un modelo de predicción bien establecido conocido como MELPREDICT, que ha demostrado un buen rendimiento en la predicción de mutaciones genéticas entre los miembros afectados de familias con tendencia al melanoma de ascendencia del norte de Europa. El algoritmo original se desempeñó bastante bien en la predicción del estado mutacional cuando se aplicó a la población GenoMEL.
Los investigadores probaron los cambios en el rendimiento del modelo después de agregar antecedentes personales o familiares de cáncer de páncreas, tendencia a las quemaduras solares y al bronceado, pecas faciales, tipo de piel y color de ojos. Se observó una mejora significativa en la predicción con la adición de cualquier historial de cáncer de páncreas al modelo.
Taylor y sus colegas descubrieron que el modelo GenoMELPREDICT podría generalizarse a la población más diversa de familias propensas a melanoma que se encuentran en GenoMEL conjunto de datos Observaron que el modelo funcionó mejor con algunas poblaciones que con otras, como entre los pacientes de Australia. Realizó los peores para los que viven en el sur de Europa o América del Sur. Los autores afirman que esto puede deberse a la mayor proporción de sujetos australianos en la muestra y a que la clasificación de las familias propensas al melanoma es demasiado estricta para las poblaciones con una incidencia general más baja de melanoma, respectivamente.
El algoritmo tiene rendimiento similar a otros instrumentos estadísticos utilizados para predecir mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama. Puede servir como una herramienta rápida y robusta, aplicable en todo el mundo, para alejar a los pacientes de las pruebas genéticas innecesarias, especialmente en el caso de una baja estimación de probabilidad de portador. Una interfaz web fácil de usar para calcular la probabilidad de ser portador de una mutación CDKN2A pronto estará disponible en www.genomel.org.
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MITF p.E318K prevalencia similar, independientemente de CDKN2A Más información: Nicholas J. Taylor et al. Estimación de la probabilidad de ser portador de la mutación CDKN2A entre los casos de melanoma familiar global mediante GenoMELPREDICT, Journal of the American Academy of Dermatology (2019). DOI: 10.1016/j.jaad.2019.01.079 Información de la revista: Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología
Proporcionado por la Universidad de Texas A&M Cita: predicción de genes mutados asociados with melanoma (2021, 12 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-mutated-gene-melanoma.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.