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Un nuevo estudio retrospectivo de registros médicos y de seguros indica que los costos de atención médica para personas con enfermedades raras se han subestimado y son de tres a cinco veces mayor que los costos para las personas sin una enfermedad rara. El estudio, dirigido por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) de los Institutos Nacionales de Salud, proporciona nueva evidencia del impacto potencial de las enfermedades raras en la salud pública, lo que sugiere que los costos médicos a nivel nacional para las personas con enfermedades raras están a la par con los de cáncer e insuficiencia cardiaca. Los resultados del estudio se publicaron el 21 de octubre en Orphanet Journal of Rare Diseases.
«Debe haber una mayor conciencia pública sobre la gran y creciente huella médica de las enfermedades raras en la sociedad», dijo la autora principal Anne Pariser, MD, directora de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de NCATS. «Solo alrededor del 10 % de las enfermedades raras tienen una terapia aprobada por la FDA para su tratamiento. Los hallazgos subrayan la necesidad urgente de más investigación y diagnósticos e intervenciones más tempranos y precisos para estos trastornos».
La mayoría de las aproximadamente 7000 a 10 000 enfermedades raras conocidas afectan desproporcionadamente a niños, adolescentes y adultos jóvenes. Individualmente, la mayoría de las enfermedades raras pueden afectar solo a unos pocos cientos o miles de personas en todo el mundo. Sin embargo, las enfermedades raras son colectivamente comunes y afectan a entre 25 y 30 millones de personas en los Estados Unidos. Muchas de estas enfermedades tienen una causa genética, son graves o potencialmente mortales y son difíciles de diagnosticar y tratar.
El estudio piloto fue un esfuerzo de colaboración entre NCATS; Ciencias de la Vida Eversana, Chicago; Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, Portland; Sanford Health, Sioux Falls, Dakota del Sur; y una aseguradora de salud en Australia. Pariser y sus colegas analizaron la información de diagnóstico de los pacientes en registros médicos y códigos de facturación. Utilizaron los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades (ICD), que designan un diagnóstico de enfermedad y otros métodos, para determinar aquellos individuos con enfermedades raras y sus costos médicos directos para 14 enfermedades raras en cuatro sistemas de atención médica en comparación con pacientes con enfermedades no raras de un edad similar.
El estudio piloto tuvo como objetivo probar la viabilidad de este enfoque en el análisis de datos sobre la prevalencia y los costos de enfermedades raras. Las 14 enfermedades raras representan un conjunto diverso de trastornos que difieren en la prevalencia, los sistemas de órganos afectados, la edad de inicio, el curso clínico y la disponibilidad de un tratamiento aprobado o un código ICD específico. Los ejemplos de las enfermedades raras seleccionadas incluyen la enfermedad de células falciformes, la distrofia muscular y la esofagitis eosinofílica.
El análisis mostró amplias variaciones en la prevalencia de enfermedades raras en los diversos sistemas de atención médica, que los investigadores atribuyeron en parte a las diferencias geográficas, como así como el uso de seguros públicos versus privados, que pueden incluir diferentes representaciones de grupos de pacientes. Además, algunas enfermedades genéticas pueden ocurrir con mayor frecuencia en ciertas poblaciones, según la composición demográfica de una región.
El equipo determinó los costos médicos aproximados al examinar los datos del sistema de atención médica de NCATS y Eversana. En todos los casos, el costo por paciente por año (PPPY) para aquellos con una enfermedad rara superó los costos para pacientes con enfermedades no raras de la misma edad. De acuerdo con la base de datos del sistema de atención médica de Eversana, que incluye estimaciones de pagadores comerciales y de seguros durante casi 15 años, los costos de PPPY oscilaron entre $ 8812 y $ 140 044 para pacientes con enfermedades raras en comparación con $ 5862 para aquellos sin enfermedades raras. Los datos de NCATS, que se basaron en estimaciones principalmente de la información de Medicaid de Florida durante cinco años, indicaron costos de PPPY que oscilaron entre $ 4859 y $ 18 994 para pacientes con enfermedades raras versus $ 2211 para aquellos sin una enfermedad rara.
El equipo informó que al extrapolar la estimación de costos promedio para los aproximadamente 25 a 30 millones de personas con enfermedades raras en los Estados Unidos resultaría en costos médicos directos anuales totales de aproximadamente $ 400 mil millones, que es similar a los costos médicos directos anuales para el cáncer, la insuficiencia cardíaca y la enfermedad de Alzheimer.
Los investigadores también usaron registros médicos de pacientes para rastrear los viajes de diagnóstico de cuatro personas con una enfermedad rara, incluidos dos individuos que tenían una forma de enfermedad de Batten, un trastorno neurológico hereditario, y otros dos con fibrosis quística, un enfermedad hereditaria que afecta gravemente a los pulmones. Los «mapas» de viaje proporcionaron descripciones detalladas de los costos médicos directos, como hospitalizaciones y procedimientos asociados con estas enfermedades, y brindaron información sobre el manejo clínico del paciente antes y después del diagnóstico de la enfermedad.
Los investigadores notaron que analizar Los registros revelaron que los pacientes con enfermedades raras a menudo comparten un grupo constante de síntomas (p. ej., convulsiones, infecciones y retraso en el desarrollo) y características, lo que podría ayudar a los médicos a hacer diagnósticos más rápidamente y comenzar el tratamiento antes. Debido a que a muchas personas se les diagnostica una enfermedad rara a una edad temprana y debido a que la mayoría de las enfermedades raras son afecciones graves, es probable que los pacientes con enfermedades raras requieran más tiempo en el hospital e incurran en mayores gastos médicos a lo largo de su vida que aquellos sin enfermedades raras.
Estos puntos en común entre los pacientes con enfermedades raras podrían apuntar al uso potencial de técnicas de aprendizaje automático en las bases de datos del sistema de atención médica para mejorar los diagnósticos, dijo el director interino de NCATS, Joni L. Rutter, Ph.D., coautor del estudio. .
Al equipo de investigación también le gustaría determinar si las metodologías que usaron para explorar la prevalencia y los costos asociados para un pequeño conjunto de enfermedades raras podrían escalarse a miles de otras enfermedades raras conocidas.
«En última instancia, para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras», dijo Rutter, «necesitamos encontrar formas innovadoras, incluidas nuevas tecnologías, para ayudar a acortar las largas odiseas de diagnóstico que tantos pacientes y familias experimentan y ma ke mas tratamientos disponibles mas rapido.»
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Nueva taxonomía de enfermedades raras no esqueléticas con impacto en el hueso Más información: Ainslie Tisdale et al, La iniciativa IDeaS: estudio piloto para evaluar el impacto de enfermedades raras en Pacientes y sistemas sanitarios, Orphanet Journal of Rare Diseases (2021). DOI: 10.1186/s13023-021-02061-3 Proporcionado por Oregon Health & Science University Cita: El estudio sugiere que las personas con enfermedades raras enfrentan costos de atención médica significativamente más altos (22 de octubre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-10-people-rare-diseases-significantly-higher.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.