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Actualización (1 de abril): La preimpresión de Karen Miga y sus colegas se publicó ayer en Science, junto con varios otros artículos de investigación relacionados con los esfuerzos de los consorcios Telómero a telómero (T2T) para crear un genoma humano completo de referencia.
El genoma humano El proyecto fue un tour de force que dio como resultado el primer borrador de la secuencia del genoma humano en 2000, pero en realidad no estaba completo. El trabajo dejó lagunas en la secuencia que la genómica Karen Miga de la Universidad de California, Santa Cruz, llama la incógnita final en comentarios a STAT. En total, aproximadamente el 8 por ciento de los más de 3 mil millones de pares de bases del genoma humano, en su mayoría repeticiones que son un desafío computacional para ensamblar, no ha sido secuenciado en las dos décadas desde ese primer borrador.
Rellenar esos vacíos nunca ha sido posible. se ha hecho antes, Miga le dice a STAT, y la razón por la que no se ha hecho antes es porque es difícil. Pero con un grupo internacional de colaboradores, Miga publicó el mes pasado (27 de mayo) una preimpresión que comienza a hacer precisamente eso, agregando casi 200 millones de bases de ADN a la secuencia conocida del genoma humano y descubriendo unos 115 genes potencialmente codificadores de proteínas en el proceso.
Es emocionante tener alguna solución a las áreas problemáticas, dice a Nature.
Miga y sus colegas utilizaron tecnologías de secuenciación de lectura larga de Pacific Biosciences y Oxford Nanopore para interrogar el ADN extraído de una línea celular derivada de un crecimiento uterino llamado mola hidatiforme. Esta estructura se forma a través de la fertilización de un óvulo sin núcleo, lo que significa que la mole solo lleva ADN del esperma, y ninguno de la persona cuyo útero estaba creciendo en una anomalía genética que hizo más fácil descifrar más del genoma porque no implica clasificar las contribuciones genéticas de dos progenitores.
Hace años, los investigadores habían generado líneas celulares a partir de esta mola hidatiforme y, por lo tanto, es posible que surgieran mutaciones en el genoma antes de que fuera secuenciado para este último proyecto, de modo que la nueva información genética puede ser en gran medida los detritos que se acumulan a medida que una línea celular se propaga durante muchos años en cultivo, dice Elaine Mardis, codirectora ejecutiva del Instituto de Medicina Genómica del Nationwide Childrens Hospital que no participó en el trabajo. >STAT
Debido a que las células estuvieron congeladas durante años y no se pasaron en serie todo ese tiempo, Miga le dice a STAT, ella piensa que las nuevas secuencias son biológicas lógicamente relevante. Sin embargo, señala a Nature que hay algunas regiones que necesitan más confirmación. Debido a que el espermatozoide que fertilizó el óvulo para formar la mole portaba un cromosoma X, el equipo no ha profundizado en los agujeros genómicos que existen en la secuencia del cromosoma Y humano, algo en lo que los investigadores están trabajando ahora.