Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Los científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han demostrado que el ADN libre de células del líquido cefalorraquídeo (LCR) se puede usar para detectar enfermedad residual medible (MRD) en niños tratados por el tumor cerebral meduloblastoma. Los investigadores desarrollaron una prueba para detectar la MRD y, por lo tanto, el riesgo de recaída, antes de que se identificara un tumor recurrente mediante una exploración por imágenes tradicional. Los hallazgos fueron publicados hoy en Cancer Cell.
El meduloblastoma se encuentra entre los tumores cerebrales pediátricos malignos más comunes. Las imágenes al final de la terapia son útiles para evaluar la ausencia de enfermedad voluminosa pero, hasta la fecha, no existe una prueba definitiva para declarar a un paciente libre de enfermedad. Como tal, los médicos no saben quién está curado o quién recaerá, pero sí saben que hasta un tercio de los pacientes pueden recaer.
MRD se refiere a las células tumorales que están presentes durante o después de que el tratamiento del cáncer haya terminado. concluyó. La detección de estas células tumorales, o sus marcadores, como el ADN libre de células, es vital para reconocer el riesgo temprano de recaída y, potencialmente, evitarlo antes de que se establezca.
«Escaneamos a los pacientes con frecuencia en busca de la primeros años cuando terminan la terapia, pero desafortunadamente, cuando vemos una recurrencia en una exploración, ya hay mucha enfermedad», dijo el coautor principal, Giles Robinson, MD, Departamento de Oncología de St. Jude. «El meduloblastoma recidivante alberga un pronóstico increíblemente malo y para muchos es demasiado tarde para curarlo. Como resultado, buscamos una mejor manera de determinar si un niño está verdaderamente libre de la enfermedad en el momento en que termina la terapia.
«Con esta prueba, ahora sabemos que si hay ADN libre de células de meduloblastoma en el LCR al final de la terapia, entonces es muy probable que el paciente recaiga», dijo Robinson. «Eso nos da algo sobre lo que podemos actuar , una oportunidad para erradicar verdaderamente la enfermedad antes de que haya tenido la oportunidad de recaer o resurgir».
La prueba correcta para responder a la pregunta correcta
Como parte del tratamiento estándar para meduloblastoma, los niños se someten a punciones lumbares en serie para detectar la enfermedad. Esto es específico para el tratamiento de tumores cerebrales pediátricos, que tienen más probabilidades de diseminarse a través del LCR. El ADN libre de células no está unido a la membrana de una célula y, en cambio, se encuentra flotando. en plasma o LCR Los investigadores utilizaron muestras de LCR de pacientes tratados por meduloblastoma en el SJMB0 3 para buscar ADN libre de células que indicara la presencia de MRD. Las muestras de prueba se recolectaron como parte de la atención necesaria.
«Hay mucho interés en el concepto de biopsia líquida para el cáncer, pero la tecnología no se ha optimizado para los tumores cerebrales pediátricos», dijo correspondiente y coautor principal Paul Northcott, Ph.D., Departamento de Neurobiología del Desarrollo de St. Jude. «A través de una cuidadosa prueba y error científico y optimización en el banco de laboratorio, encontramos un protocolo que puede identificar de manera confiable las variaciones genómicas características del meduloblastoma».
Northcott y su equipo se basaron en una metodología llamada conjunto de baja cobertura -Secuenciación del genoma que resume la variación del número de copias en todo el genoma (cambios en el código genético). La mayoría de los genomas de meduloblastoma albergan estos cambios que se pueden detectar fácilmente con este enfoque.
Los resultados mostraron que este método de detección de MRD puede alertar a los médicos sobre el riesgo de recaída antes. Sin embargo, antes de que pueda incorporarse a los ensayos clínicos prospectivos, será necesario que un laboratorio clínico certificado adopte la prueba (en lugar de un laboratorio de investigación).
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Desde la clínica hasta el laboratorio, la comprensión del meduloblastoma se basa en el perfil molecular Más información: Paul A. Northcott, Evaluación en serie de enfermedad residual medible en biopsias líquidas de meduloblastoma, Cancer Cell (2021). DOI: 10.1016/j.ccell.2021.09.012 Información de la revista: Cancer Cell
Proporcionado por St. Jude Children’s Research Hospital Cita: El ADN libre de células identifica signos de recaída en meduloblastoma pediátrico (21 de octubre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-cell-free-dna-early-relapse-pediatric.html Este documento está sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.